Wie oft sind unsere Gene an hohen Cholesterinwerten schuld?

Nach Schätzungen sind in Deutschland bis zu 270.000 Menschen Träger des Gendefekts für eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels. Die Dunkelziffer der Personen mit der genetisch vererbbaren und lebensbedrohlichen Stoffwechselkrankheit ist jedoch vermutlich viel höher. In Deutschland sind nur weniger als ein Prozent der Betroffenen mit dieser Erbkrankheit diagnostiziert, die zu massiv erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln im Blut führt und unbehandelt noch vor Erreichen des 35. Lebensjahres zu Herzinfarkt und Schlaganfall führen kann.

Unterschieden werden im wesentlichen dabei zwei Formen:

• homozygote FH: seltene Form, bei der die Genveränderung – meist das Gen für den LDL-Rezeptor – sowohl auf dem von der Mutter als auch vom Vater stammenden Chromosom vorhanden ist;  LDL-Konzentration über 400 mg/dl bis über 1000 mg/dl möglich. Bereits im Kindesalter kommt es oft  zu einer ausgeprägten Arteriosklerose. Unbehandelt erreichen Betroffene, bei denen der LDL-Rezeptor gar nicht funktioniert, selten das 18. Lebensjahr. Betroffen sind in Deutschland davon insgesamt etwa 300 Menschen.
• die heterozygote FH: häufigere Form, bei der die Genveränderung nur auf einem der elterlichen Chromosomen vorhanden ist; meist verbunden mit Funktionseinschränkung des LDL-Rezeptors. LDL-Konzentration meist über 200 mg/dl bis 450 mg/dl. Unbehandelt besteht ein hohes Risiko für vorzeitige Gefäßverengungen und für einen frühen Herzinfarkt vor dem 60. Lebensjahr. Betroffen ist hier etwa einer von 250 Menschen in Deutschland.