Long-QT-Syndrom Typ 1: Was tun bei Herzschlag- und Atempausen?

Die Sprechstundenfrage im Wortlaut:

Meine Tochter, 9 Monate, leidet an einem genetisch gesicherten Long-QT-Syndrom Typ 1. Die Schwangerschaft wurde deshalb in der 33. Woche beendet. Im Alter von wenigen Tagen zeigten sich außer der verlängerten QT-Zeit ein AV-Block II. Grades sowie Bradykardien. Sie wurde mit Monitorüberwachung entlassen.
Im Alter von 3 Monaten wurde eine Betablockertherapie mit Propranolol (6 x 3 mg) eingeleitet. Die Dosis wurde im Laufe der Zeit an ihr Gewicht angepasst. Seit einigen Monaten allerdings konnte keine Dosissteigerung erfolgen, da sich im Langzeit-EKG Herzschlagpausen von bis zu 4 Schlägen bis zu 7-mal in 24 Stunden zeigten. Außerdem häuften sich Anfälle von Atemstillstand (Apnoen), 1 bis 4 pro Nacht, die sich durch Monitoralarme bemerkbar machten.
Eine Polysomnographie ergab, dass die Herzschlagpausen wahrscheinlich im Zusammenhang mit den Apnoen stehen. Im Moment erhält meine Tochter 4 x 4 mg Propranolol und 4 x 5 Tropfen Solosin bei einem Gewicht von 8 kg. Es zeigt sich keine Verbesserung. Ein weiteres Langzeit-EKG sowie eine weitere Polysomnographie sind geplant. Unser Kardiologe sieht keinen Zusammenhang der Herzschlagpausen und Apnoen mit der Betablockertherapie, kann sich diese allerdings momentan auch nicht erklären.
Hier bitte ich Sie um Ihre Meinung. Ist die Betablockertherapie noch ausreichend für meine Tochter? Denn empfohlen sind ja 4 mg/kg Körpergewicht. Haben Sie eine Erklärung für die plötzlichen Apnoen und Herzschlagpausen? Wie kann sich Ihrer Meinung nach eine zukünftige Therapie gestalten?
Momentan wird meine Tochter rund um die Uhr per Heimmonitor überwacht. Einer Schrittmachertherapie steht unser Kardiologe wegen des jungen Alters skeptisch gegenüber.
Ich mache mir große Sorgen wegen der Apnoen und Herzschlagpausen, da ich auch Schädigungen für Gehirn, Organe und die Entwicklung meiner Tochter befürchte. Gleichzeitig stellt sich mir immer wieder die Frage, ob meine Tochter durch einen Herzschrittmacher besser gegen das Long-QT-Syndrom geschützt wäre. Auch die Betablockertherapie wäre dann besser durchführbar, so dass man damit die Apnoen und Herzschlagpausen unter Kontrolle bekommen könnte. Soweit mir bekannt ist, kann auf die Betablockertherapie keinesfalls verzichtet werden.
Ich würde mich über einen Rat sowie Ihre Meinung zu unserer Problematik sehr freuen. (Almut S., Erfurt)

Expertenantwort:

Die Standard-Therapie des LQTS stellt beim Typ 1 die Betablockertherapie dar. Bei Ihrer Tochter können die Bradykardien und Pausen durch das LQTS und der verlängerten QTc-Zeit bedingt sein oder aber im Rahmen von Schlafapnoen. Die Dosierung des Propranolols liegt bei 2-4 mg/kg/Tag. Zurzeit ist Ihr Kind mit 16 mg bei 8 kg Körpergewicht noch im therapeutischen Bereich. Wenn möglich, würde man aber eine höhere Dosierung von 3-4 mg/kg/Tag anstreben.
Bei anhaltenden Bradykardien und klinisch bedeutsamen Pausen kann die Kombination von Betablocker und Schrittmacherimplantation erforderlich sein. Ein VVI-Herzschrittmacher mit epimyokardialer Sonde (Sonde wird auf das Herz, die rechte Herzkammer, genäht und der Herzschrittmacher in die Bauchdecke implantiert) ist dabei die schonendste Vorgehensweise. Die Kinder müssen hierfür etwa vier Tage im Krankenhaus bleiben.
Unter dem Schutz eines Herzschrittmachers kann die Dosierung des Betablockers problemlos angepasst werden. Außerdem wird das Auftreten von Torsades de Pointes aus der Bradykardie heraus eher verhindert. Praktischerweise würde man zuerst noch die Ergebnisse der anstehenden Untersuchungen abwarten. Sollte sich eine Zunahme der Bradykardien oder der Pausenlänge zeigen, muss eine Schrittmacherimplantation diskutiert werden.
Sprechen Sie noch einmal mit Ihrem Kinderkardiologen vor Ort. Theophyllin oder Coffein sind Medikamente, die bei Schlafapnoen in diesem Alter eingesetzt werden. Wegen des LQTS ist man jedoch in der Auswahl weiterer Medikamentengruppen eingeschränkt.