Wie hoch ist das Risiko für ein Geschwisterkind, ebenfalls einen angeborenen Herzfehler zu erleiden?
Die Sprechstunden-Frage im Wortlaut:
Unser erstes Kind, eine Tochter, kam mit einem DORV (Double Outlet Right Ventricle) vom Fallot-Typ zur Welt. Ein Gentest auf DiGeorge-Syndrom verlief negativ. Meine Frau ist erneut schwanger. Besteht für unser zweites Kind ein erhöhtes Risiko, einen angeborenen Herzfehler oder eine andere Behinderung zu erleiden? (Karl S., Stuttgart)
Experten-Antwort:
Ein CHD (Congenital Heart Defect; angeborener Herzfehler) ist mit einer Häufigkeit von einem Fall unter 100 Neugeborenen an sich nicht selten. Untersuchungen zum Wiederholungsrisiko eines CHD in betroffenen Familien erfolgen schon seit einigen Jahrzehnten in steigendem Umfang. Die Ergebnisse erlauben zwar immer zuverlässigere statistische Aussagen – aber leider immer noch keine Aussagen für den Einzelfall. Sollten bei Ihrer Frau – oder in geringerem Maße auch bei Ihnen als Vater – kein angeborener Herzfehler oder eine andere chronische Erkrankung vorliegen (beispielsweise ein Diabetes mellitus), dann ist nach gegenwärtigem Stand des Wissens statistisch von einem allgemeinen Wiederholungsrisiko für einen CHD bei einem Geschwister in einer Höhe von zwei bis drei Prozent auszugehen. Bei einem vorausgegangenen DORV sind dies dann auch meist Herzfehler der gleichen oder ähnlicher Art. Sicher ist Ihnen bekannt, dass es heute gute Möglichkeiten gibt, das Vorliegen eines CHD durch vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen in dafür zertifizierten Spezialabteilungen etwa ab der 15. Schwangerschaftswoche relativ zuverlässig zu erkennen.
Experte
Prof. Dr. med. Herbert E. Ulmer, stv. Vorsitzender des Wissenschaftlichen Beirat der Deutschen Herzstiftung e. V. Der Mediziner baute das Zentrum für herzkranke Kinder in Heidelberg mit auf und war 18 Jahre lang als dessen Ärztlicher Direktor tätig. Mittlerweile ist er im Ruhestand.